19 diciembre 2010

El Genoma Neandertal es considerado uno de los descubrimientos científicos más importantes del año 2010.

La revista Science, una de las más prestigiosas revistas científicas del mundo, cada año elabora una lista de las aportaciones más destacadas a la comunidad científica.

En la relación de 2010 aparecen en tercer lugar las investigaciones que permitieron secuenciar el genoma de los hombres del Neandertal a partir de las muestras de ADN obtenidas con los fósiles de tres hembras neandertales, localizados en el yacimiento de Vindija, en Croacia, con una antigüedad de entre 33.000 y 44.000 años. Los trabajos, en los que han colaborado los investigadores del Sidrón, están liderados por el científico Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Biología Evolutiva (Alemania).

Esto les ha permitido hacer comparaciones directas con los genes de la especie humana actual y han descubierto que los europeos y asiáticos (pero no los africanos) han heredado de los neandertales entre un 1% y un 4% de sus genes. En la investigación destaca la participación de científicos españoles, como Antonio Rosas , Carlos Lalueza – Fox y Marcos de la Rasilla.



 
 

Tras esta pequeña introducción vamos a recordar los resultados que en su día se publicaron sobre el genoma neandertal.

Para ello, he querido hacer una recopilación de algunos artículos o noticias de gran interés relacionados con el tema.

Para empezar me he decantado por  la conferencia de Carlos Lalueza Fox en el Museo Arqueológico de Cataluña, Barcelona 29 de Octubre de 2009, que estoy seguro va ayudar a comprender la dimensión de este proyecto. Esta conferencia la he sacado navegando por internet, de los foros de Mundo Historia; he aquí el enlace para reconocer la labor de la persona que ha tenido la amabilidad de compartir la información con nosotros, el mérito es suyo:


El proyecto Genoma Neandertal no sólo ha aportado el primer genoma de una especie humana extinguida sino que sus resultados marcarán la filosofía de este siglo. Gracias a la biología molecular, se ha desvelado un genoma que ha estado oculto en nuestro pasado. El conocimiento científico proporcionado por el proyecto nos llevará a replantearnos el significado del concepto de humanidad, nos definirá como especie y nos ayudará a encontrar, después de tantos miles de años, nuestro lugar definitivo en el mundo natural.

En los últimos tres años, el estudio del material genético de restos del pasado, que se había denominado ADN antiguo o ancient DNA, y que tuvo un origen muy modesto por lo que respecta al volumen de información recuperada, ha entrado de lleno en la era de la paleogenómica. Se denomina paleogenómica al estudio de la secuencia, estructura y función de genomas extinguidos, tanto del genoma nuclear, que incluye la inmensa mayoría del mensaje genético de un organismo (con una extensión promedio de 3.200 millones de nucleótidos en el caso humano) como de los genomas citoplasmáticos (cuya extensión está cerca de los 16.500 nucleótidos); es decir, el genoma mitocondrial (mtDNA) y el genoma cloroplástico (cpDNA, este último presente únicamente en vegetales). Debido al mayor número de copias de estos genomas citoplasmáticos comparado con el genoma nuclear (la proporción empírica es de 500-1000 a 1), durante más de 20 años, la investigación en ADN antiguo se ha basado en la recuperación mediante la reacción en cadena de la polimerasa (o PCR) de mtDNA o cpDNA de especies extinguidas, normalmente con finalidades filogenéticas o filogeográficas. A priori, no existen otros condicionantes, excepto los que derivan de esta mayor dificultad asociada a la conservación, para recuperar fragmentos del genoma nuclear pero únicamente en muestras excepcionalmente bien conservadas es posible acceder a datos nucleares.

 

En el año 2006, se recuperó, también por PCR, el primer gen nuclear completo de una especie extinguida, en este caso un gen de la pigmentación de un único exón de un mamut lanudo. Posteriormente se han recuperado en muestras neandertales genes implicados en los aspectos físicos externos que no encontramos nunca conservados en el registro fósil, como el color del pelo (el gen MC1R), el grupo sanguíneo (el gen ABO) o capacidades cognitivas asociadas al lenguaje (el gen FOXP2). Estos estudios han contribuido a crear una imagen más próxima y más real de los neandertales al poder conocer características individuales. De esta forma, no sólo hemos avanzado en el conocimiento evolutivo de dicha especie humana sino que también hemos contribuido a personalizar los individuos estudiados y de esta manera a humanizarlos.

A pesar de estos éxitos, es evidente que con estas aproximaciones de tipo específico basadas en la PCR, no es de esperar que se puedan recuperar grandes regiones cromosómicas. Ahora sabemos que la mayoría de los fragmentos de ADN conservados en una muestra neandertal tienen una longitud promedio de únicamente unos 50-70 nucleótidos. En la práctica, esto significa que si intentamos recuperar fragmentos mayores, la probabilidad de éxito estará directamente correlacionada con el porcentaje de fragmentos conservados de dicha longitud. Incluso si intentamos recuperar en una reacción de laboratorio un fragmento corto, de sólo 60 nucleótidos, los resultados pueden ser negativos, sencillamente porque la cobertura genómica de las muestras antiguas es muy baja y podría ser que no acertáramos a dar con la cadena buscada en aquella reacción de PCR en particular. En este sentido, la recuperación de un mitogenoma completo de una especie extinguida (los moas, aves gigantescas de Nueva Zelanda) en 2001, marcó, y marca todavía, el techo de longitud de ADN recuperado mediante estos procedimientos técnicos, ya que el consumo de extracto de ADN es muy elevado en muestras que frecuentemente son únicas y el procedimiento es excesivamente lento y laborioso. Es decir, a principios del siglo XXI se había llegado a un callejón tecnológico sin salida respecto a las posibilidades del ADN antiguo de entrar en la era genómica, recién estrenada con la culminación del genoma humano.

A finales del 2005 apareció una nueva técnica, denominada de ultrasecuenciación (producción masiva de secuencias de ADN), que había sido desarrollada por la compañía tecnológica Life Sciences; la pirosecuenciación 454. Originalmente, la tecnología 454 (GS FLX) producía cerca de 250.000 secuencias de hasta 200 o 250 nucleótidos de longitud en una sola reacción. La versión mejorada de finales de 2008 (el upgrade Titanium) ha permitido alcanzar fragmentos de hasta 400 nucleótidos. Paralelamente han aparecido otras plataformas de ultrasecuenciación que se caracterizan por aumentar la cantidad de secuencias generales por reacción pero produciendo fragmentos más cortos, generalmente de cerca de 30 nucleótidos. Entre estas destacan la plataforma de Solexa, la llamada SOLID de Applied Biosystems y una nueva que secuencia cadenas simples de ADN sin amplificación previa denominada Helicos. Obviamente no sabemos qué tecnología acabará imponiéndose en dos o tres años pero todas tienen en común la posibilidad de generar millones de secuencias por reacción y, por lo tanto, de acceder a genomas extinguidos sin más limitaciones que las puramente económicas. Con ellas, la paleogenética está pasando de ser una ciencia artesanal a una producción industrial y de ser básicamente experimental a ser mayoritariamente de tipo bioinformático.

Estos nuevos proyectos genómicos de especies extinguidas son de tipo inespecífico o metagenómico. Se entiende por metagenómica cuando se secuencia una muestra en la cual no ha sido posible aislar los diferentes organismos que la componen. Esto requiere que cada secuencia obtenida sea posteriormente identificada mediante alineamientos con las bases de datos genéticas disponibles. Las muestras óseas antiguas no sólo contienen el ADN del individuo cuando estaba vivo, atrapado en cristales de la matriz de hidroxiapatita del hueso, sino que también contienen grandes cantidades de ADN de bacterias del suelo, hongos, etc., que viven en el sedimento o han colonizado el hueso. Las técnicas de ultrasecuenciación simplemente generan cantidades masivas de secuencias de un determinado extracto antiguo, sin seleccionarlas a priori. En general, el proceso es extraordinariamente ineficiente, con porcentajes de recuperación del 0.27 al 4% en muestras de latitudes templadas como Europa y de hasta el 40-50% en muestras conservadas en suelo helado como el de Siberia (mayoritariamente se ha probado en huesos de mamut). Sin embargo, la obtención masiva de datos genéticos hace que terminen por aparecer partes significativas de cualquier genoma, incluso en condiciones tafonómicas desfavorables.

El Proyecto Genoma Neandertal es un gran proyecto científico liderado por Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania), realizado en colaboración con la compañía privada 454 de Life Sciences (Estados Unidos), que actualmente pertenece a Roche. El proyecto se inició en julio de 2006 con el objetivo de conseguir generar un borrador genómico neandertal en el plazo de dos años. La consecución de dicho objetivo fue presentada públicamente el 12 de febrero de 2009, en la fecha simbólica del aniversario de Darwin.

 

Los resultados preliminares de este proyecto se publicaron en Nature y en Science en el año 2006, a partir de datos generados de una muestra neandertal del yacimiento croata de Vindija, etiquetada como Vi 33.16. En el artículo de Nature se mostraban los datos generados por 454, y comprendían un total de 254.933 secuencias. De éstas, únicamente 15.701, es decir, el 6,2%, eran secuencias humanas o muy parecidas (como esperaríamos de los neandertales), mientras que cerca de 40.000 eran secuencias de bacterias, hongos u otros microorganismos. Unas 200.000 secuencias, es decir, el 79%, no encontraron equivalente en las bases de datos genéticas, probablemente porque correspondían a bacterias todavía no estudiadas.


 
De las secuencias humanas, 41 correspondían a fragmentos del ADN mitocondrial, y 15.701 correspondían a casi un millón de nucleótidos del genoma neandertal (es decir, cerca del 0,04% del total del genoma). Estas secuencias tenían en promedio una longitud cercana a los 60 nucleótidos, yendo desde los 30 (las secuencias más cortas se eliminan del análisis) hasta los 280 (límite impuesto por la técnica de 454). 739.966 nucleótidos del total de 1 millón eran idénticos en neandertales, humanos modernos y chimpancés, 10208 eran idénticos en neandertales y humanos pero distintos en chimpancés. Finalmente, 422 nucleótidos eran únicos del linaje humano y 3447 del linaje neandertal (de estos últimos, la mayoría correspondían a daños químicos post-mortem debidos a alteraciones de las citosinas originales, un patrón típico observado en el ADN antiguo).

Posteriormente, este trabajo fue criticado porque había varios indicios que apuntaban a una posible contaminación del extracto con ADN moderno, un accidente que probablemente tuvo lugar en la propia compañía Life Sciences. Unos investigadores descubrieron, analizando los datos, que las secuencias de mayor longitud (de más de 100 nucleótidos) daban tiempos de divergencia genómica entre neandertales y cromañones que eran absurdamente recientes, mientras que las secuencias más cortas daban fechas cercanas a los 800.000 años (esto último sería coherente con la separación de cerca de medio millón de años establecida a partir del ADN mitocondrial). Estos resultados únicamente podían explicarse si las secuencias más largas eran contaminaciones recientes y que, por lo tanto, no habían tenido tiempo de fragmentarse tanto como el ADN original. Algunos cifraron esta posible contaminación en más de un 80% de las secuencias obtenidas, si bien posteriores reacciones de pirosecuenciación del extracto original para cuantificar las secuencias contaminantes del ADN mitocondrial lo rebajaron hasta un 11 %.

No obstante estos problemas metodológicos, relacionados con la prisa por publicar los primeros resultados, la finalización del mitogenoma neandertal de Vindija 33.16, con una contaminación demostrable de tan sólo el 0,3%, demostró la potencialidad de la aproximación metagenómica en la consecución del genoma neandertal.

Como hemos visto, el principal escollo de los estudios paleogenéticos en humanos sigue siendo la contaminación de las muestras con ADN humano moderno, un proceso complejo y todavía poco estudiado. Como las técnicas empleadas en el laboratorio son extremadamente sensibles (hasta el punto que pueden iniciarse a partir de una única cadena de ADN) y el ADN original puede presentar degradaciones químicas que lo hagan menos eficiente a dichas técnicas, el resultado puede ser la recuperación de ADN contaminante en vez del endógeno que se pretendía analizar.

Esto es irrelevante cuando se trabaja por ejemplo con una especie extinguida, como el mamut, del cual se ha recuperado ya el 80% de su genoma. Es imposible que la muestra se haya contaminado con ADN moderno de elefante antes de llegar al laboratorio e incluso allí, si nunca se ha trabajado con proboscídeos. Sin embargo, cuando se trabaja con muestras humanas, el problema de la contaminación es grave, simplemente porque no puede distinguirse a posteriori y porque es difícil de saber si las medidas anticontaminación que se toman a priori son realmente efectivas. Entre estas destaca el genotipado de las personas implicadas en la excavación, así como la adopción de medidas preventivas, como el uso de trajes de laboratorio, guantes estériles y mascarillas faciales, en la propia excavación. Estas medidas son algunas de las que se han adoptado de forma pionera en la excavación del yacimiento neandertal de El Sidrón, en Asturias, donde las muestras no sólo se extraen con medidas anticontaminación sino que son inmediatamente congeladas y enviadas al laboratorio de genética. En el ADN mitocondrial, donde es posible distinguir fácilmente las secuencias endógenas de las contaminantes, el establecimiento del protocolo de anticontaminación en el año 2005 consiguió eliminar prácticamente el problema. El reciente análisis del mitogenoma de la muestra de El Sidrón 1253 ha arrojado una cifra espectacularmente baja, de tan sólo el 0,27% de secuencias contaminantes.

En realidad, el borrador de Vindija 33.16, tal como está en 2009, tiene una cobertura genómica de lx, lo que significa que aproximadamente el 63% del genoma tendrá alguna secuencia. Para llegar a la cifra de 3700 millones de nucleótidos neandertales, se han tenido que obtener cerca de 68.900 millones de secuencias, la inmensa mayoría de ADN bacteriano. Obviamente, existen en el borrador muchos espacios en blanco y muchos cambios génicos que deberán ser comprobados posteriormente con medios específicos, ya sea con PCR u otros que puedan desarrollarse en el futuro. Se ha calculado que, para obtener un borrador genómico con una tasa de error de 1 de cada 10.000 nucleótidos (más que aceptable en los proyectos con especies vivas), se necesitaría una cobertura genómica de 12 (es decir, que cada nucleótido estuviera representado, en promedio, por 12 secuencias diferentes superpuestas). Para conseguir este nivel de fiabilidad, se necesitará generar otro borrador genómico en una muestra muy bien conservada, como la de El Sidrón 1253, y probablemente emplear una técnica con mayor generación de datos que la del 454. Este segundo borrador genómico nos proporcionará información sobre las variantes genéticas que puedan ser polimórficas en los propios neandertales, y contribuirá también a confirmar los resultados generados en el primer borrador. Es decir, habremos pasado de un único genoma inicial a un auténtico proyecto de diversidad genómica neandertal, algo parecido, aunque a una escala menor, a lo que se está haciendo con la diversidad genómica humana. Tenemos suerte, además, que los dos mejores yacimientos neandertales, en términos de conservación del ADN, Vindija en Croacia y El Sidrón en España, ocupan una buena parte del rango geográfico de los neandertales y también momentos temporales diferentes. Mientras que Vindija tiene una datación bastante reciente, cercana a los 40.000 años, El Sidrón es claramente anterior a la llegada de nuestros antepasados a Europa. Por lo tanto, comparando ambos genomas, podríamos deducir posibles contribuciones de humanos modernos al genoma de la muestra de Vindija (si algún antepasado suyo fuera un híbrido de neandertal y de humano moderno).

Cuando todo el trabajo de ultrasecuenciación y de análisis bioinformático esté finalizado, nos encontraremos con una larga lista de genes cuya variación se distribuirá de forma diferente entre las tres especies de las que disponemos de datos genómicos: chimpancés, neandertales y humanos. Tendremos, obviamente, muchos genes que serán idénticos en las tres especies; esto no es sorprendente porque cerca de 14.000 de los aproximadamente 24.000 genes que se han identificado en nuestro genoma ya son iguales entre humanos y chimpancés. Se ha estimado que entre neandertales y humanos existirán entre 1000 y 2000 cambios funcionales, es decir, que modifiquen aminoácidos en regiones codificantes.

Tendremos genes que serán idénticos en humanos y neandertales y diferentes en chimpancés. El gen FOXP2, asociado a áreas cerebrales implicadas en el lenguaje y que presenta dos cambios funcionales en ambas especies del linaje humano, es un ejemplo de esta categoría de genes. Sencillamente, implica que los cambios evolutivos asociados al lenguaje debieron tener lugar antes de la separación de ambos linajes, en el antepasado común. El gen del grupo sanguíneo ABO es otro ejemplo interesante. La caracterización de este gen en dos muestras masculinas de El Sidrón, 1253 y l351c, ha permitido saber que estos individuos eran del grupo sanguíneo O, por los mismos motivos (una deleción de un nucleótido en el exón 6) que los humanos modernos. Esto no es sorprendente, pero ilustra algo que también será común en el genoma neandertal: el hecho de que, para genes concretos, algunos humanos estén más próximos a los neandertales que a otros humanos (en este caso, a aquellos que sean de los grupos A, B o AB).

Tendremos también genes con cambios que serán únicos en la rama de los neandertales y que nos ayudarán a enten4er sus características evolutivas propias, algunas discernibles a nivel esquelético. El gen MC1R, asociado a la pigmentación, muestra variantes únicas de los neandertales (como un cambio en el aminoácido 307), aunque, curiosamente, algunas producen un fenotipo parecido al producido en algunos europeos (los individuos pelirrojos) por otras variantes en el mismo gen. Esto sugiere que quizás otros rasgos morfológicos (como la expansión cerebral observada en diversas ramas del árbol evolutivo humano) sean consecuencia de procesos de evolución convergente, debido a constreñimientos genómicos en la adaptación de los homininos. Es decir, aunque las mutaciones ocurren al azar en el genoma, la distribución de dichas mutaciones no lo es, ya que su efecto final en el fenotipo está influido por la función y estructura de los genes y sus posibles interacciones. Los cambios exclusivos de los neandertales deberán ser comprobados uno a uno mediante estudios funcionales como el que se llevó a cabo con el MC1R. Algunos de estas variantes genéticas sin parangón entre los humanos modernos requerirán de la implementación de modelos animales, básicamente mediante la “neandertalización” de ratones (es decir, ratones transgénicos con genes neandertales), para entender su efecto fenotípico final. Todo este proceso puede durar bastantes años, puesto que se calcula que quizás habrá un millar de dichos cambios funcionales exclusivos de los neandertales. Finalmente, tendremos otro grupo de cambios genéticos que serán particularmente interesantes para nosotros: aquellos que sean comunes en neandertales y chimpancés, pero diferentes (es decir, únicos), en los humanos modernos. Estas variantes, de las que todavía no conocemos ningún ejemplo, serán aquellas que nos permitirán entender el tramo final de la evolución humana.

En conclusión, cuando se hayan analizado los borradores genómicos, el hecho de disponer de esta nueva referencia evolutiva, mucho más cercana a nosotros que la del chimpancé, permitirá caracterizar aquellas variantes génicas que son exclusivas de nuestra especie y aquellas que estaban compartidas con otras especies de humanos del pasado. Estudiando los genes exclusivos de nuestro linaje podremos entender las presiones selectivas que han actuado sobre nuestra especie desde su origen africano, hace unos 200.000 años, y podremos construir una definición de que significa ser humano. Con toda probabilidad, será un complejo listado de genes relacionados con la inmunidad, el metabolismo y la fisiología. Pero quizás no habrá muchos cambios en genes asociados al desarrollo de áreas cerebrales o a funciones cognitivas fácilmente interpretables. Seguramente nos habría gustado seguir siendo diferentes, como cuando nuestra especie era la única que podíamos estudiar con tanto detalle, al nivel más íntimo, al nivel de su ADN. Pero, sea como sea, este listado será algo objetivo, algo que nos permitirá aproximarnos por fin al misterio de la naturaleza humana desde el método científico.

Hasta aquí, la conferencia de Carlos Lalueza; ahora vamos con los resultados que aparecieron publicados en mayo de 2010.

Todos los medios de comunicación se hicieron eco de la publicación del genoma neandertal; entre todos he elegido reproducir aquí el texto de la noticia que apareció en la web de RTVE:

“ Sorpresa: la secuencia publicada hoy jueves en Science del genoma completo de nuestros primos Neandertales confirma que hubo hibridación entre esta rama de la Humanidad desaparecida hace 25.000 años y nosotros.

Lo sorprendente es que esta mezcla genética es extremadamente pequeña, limitada a algunas regiones, y bastante antigua.

Raro hubiese sido que dos ramas de una de las especies más promiscuas del reino animal (con permiso de los Bonobos) hubieran convivido más de 50.000 años en Oriente Medio sin mayor intercambio genético.
Respecto a las hibridaciones entre los Neandertales y nuestros ancestros, los datos son consistentes con un pequeño flujo génico desde los Neandertales hacia los antepasados de la humanidad, pero sólo fuera de África.

En el periodo de casi 50.000 años en el que ambas poblaciones coexistieron en la región que hoy llamamos Oriente Medio hubo con toda probabilidad más que palabras entre los dos grupos.
 

 
Sorprendentemente, la mezcla sería muy escasa, de un máximo del 4%, y consistiría en un flujo genético desde los Neandertales hacia nosotros. Lo cual es compatible con unos pocos episodios de hibridación en una población moderna muy reducida que más tarde se iba a extender por toda Asia y Europa, llevando consigo esos pocos genes Neandertales. Existe incluso una explicación alternativa para las semejanzas detectadas hasta ahora, relacionada con subdivisiones internas en las poblaciones africanas. En todo caso la hibridación, de producirse, fue escasa.

Además de esta inapreciable joya del paleocotilleo, el ADN neandertal proporciona una serie de interesantes datos sobre aquello que nos hace específicamente distintos de ellos, es decir, humanos.

Así, el análisis de diferencias en genes concretos nos van a ayudar a encontrar el origen de nuestra morfología craneal y esquelética, así como detalles de nuestra inteligencia.

La secuencia del genoma neandertal es una hazaña tecnológica, y un heraldo del nuevo enfoque que está aplicándose a ciencias como la biología gracias a los ordenadores.

Extraer, depurar y secuenciar 4.000 millones de nucleótidos de ADN de fragmentos de hueso que llevan enterrados casi 40.000 años es una tarea muy complicada, empezando por el hecho de que más del 90% del ADN encontrado no es humano, sino que pertenece a bacterias que vivieron en los restos después de la muerte.

El genoma original, además, se degrada con el tiempo, fragmentándose y modificándose químicamente. El equipo firmante del artículo de Science lleva 20 años mejorando las técnicas de recuperación y secuenciación de ADN antiguo.
En esta ocasión las han aplicado a tres fragmentos óseos de Neandertales hallados en la cueva croata de Vindija procedentes de niveles datados entre 36.000 y 40.000 años de antigüedad.

La única forma de trabajar con estos fósiles químicos es amplificarlos mediante la técnica conocida como PCR, lo cual añade otra dificultad, que es la contaminación: la más mínima incorporación de ADN moderno es también amplificada.
Como el genoma Neandertal y el nuestro es muy similar (era nuestro más próximo pariente), detectar y corregir esa contaminación para que no modifique los resultados es muy complicado. Las muestras se toman del interior de fragmentos de hueso, se trabajan en una 'Sala Blanca' en extremas condiciones de limpieza y los fragmentos genéticos se marcan para poder detectar cualquier contaminación.

Luego se someten a técnicas de secuenciación de alta capacidad. El resultado son enormes cantidades de secuencias genéticas, que después hay que estudiar.

El primer paso es compararlas con los genomas bacterianos conocidos, para eliminar todo lo que proviene de microbios. Luego se van buscando secuencias humanas que solapan, para ir construyendo el genoma completo.

Con una serie de comparaciones con secuencias actuales y con ADN mitocondrial neandertal se calcula el porcentaje de contaminación máximo, que en este caso está entre el 1 y el 4%. Todas estas operaciones se realizan mediante complejos programas informáticos que analizan estadísticamente las ingentes cantidades de datos que salen de las máquinas de secuenciación. Sin los avances en bioinformática de los últimos años, todo este tipo de análisis resultaría imposible.

Cuando la secuencia está depurada pueden comenzar los análisis comparados, que son los que dan respuestas. En diferentes fases se utiliza la secuencia tipo del chimpancé, la humana genérica y secuencias particulares de diferentes grupos humanos actuales.

Asimismo se han incorporado secuencias parciales de restos Neandertales de España (Cueva de El Sidrón, en Asturias, donde trabaja un equipo español del CSIC), el Valle de Neander (Alemania, el Neandertal original) y de la cueva de Mezmaiskaya (Rusia), con dataciones más antiguas y más modernas que Vindija. El objetivo es detectar dónde están las diferencias entre los Neandertales y nosotros, cuándo han surgido y a qué afectan.

Así se obtienen varias conclusiones, como que los Neandertales son un grupo muy homogéneo en lo geográfico y en el tiempo. También que las diferencias entre ellos y nosotros se concentran en menos de 80 genes. Pero algunos de esos genes parecen tener mucha importancia, como los llamados SPAG15 y SPAG17, relacionados con la motilidad del esperma. O el RPTN, que codifica una proteína de la piel.

Otros genes importantes donde aparecen diferencias actúan en el cerebro, como DYRK1A, asociado al Síndrome de Down; NRG3, algunos de cuyos alelos se vinculan con la esquizofrenia, o CADPS2 y AUTS2, que se han relacionado con el autismo.

El gen RUNX2 (CBFA1) también es diferente; su mutación provoca la Displasia Cleidocraneal, una enfermedad congénita cuyos síntomas recuerdan a algunas características morfológicas de los Neandertales.
Todos estos genes muestran evidencias de selección después de la separación entre los dos grupos, y por tanto indican puntos clave de nuestra propia evolución.

Una vez más, la aplicación de técnicas avanzadas en el campo de la bioquímica, la biología molecular y la bioinformática demuestran que incluso los viejos huesos de los viejos yacimientos pueden proporcionarnos nueva información.
Las nuevas herramientas permiten exprimir conclusiones valiosas a partir de enormes cantidades de datos parciales, siempre que se aplique mucho ingenio y gran cantidad de trabajo.

El genoma neandertal quedará como uno de los grandes triunfos de este nuevo enfoque de la ciencia, y uno de los más útiles. Porque cuanto más conozcamos los parecidos y diferencias con nuestros parientes más cercanos, mejor nos conoceremos a nosotros mismos. Bueno es saber que los Neandertales sobreviven hasta hoy, al menos un poco, dentro de nosotros.

Para saber más de este tema, en internet hay numerosos artículos que analizan la noticia, entre ellos:

 
 
 
 
 
 

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