El origen de Homo Sapiens y su expansión por el continente africano parte 2: La primera expansión del Homo sapiens en África desde el punto de vista de la genética.

Si en la anterior entrega de la serie de expansión de Homo sapiens por el continente africano habíamos abordado el proceso desde el análisis de la evidencia arqueológica, en esta ocasión Luis Aldamiz (Maju) analiza el proceso de expansión desde el punto de vista de la genética. Recordamos que, hasta el momento, las entregas de esta serie son:

1-El origen de Homo sapiens y su expansión por el continente africano parte 1: El registro fósil y arqueológico. 

2-Breve introducción a la genética de poblaciones (explicación de Maju sobre algunos conceptos de este campo que son de ayuda para la lectura del resto de entregas en materia genética).

La primera expansión de Homo Sapiens en África desde el punto de vista de la genética.

La genética de poblaciones no es una ciencia exacta en absoluto pero sí que nos da una información muy valiosa aunque esté sujeta a cierta laxitud interpretativa, dependiendo quién cuente la historia. En este caso soy yo, Maju, que llevo blogueando sobre el tema desde 2008 (y leyendo y debatiendo desde mucho antes), siempre de forma crítica. Por muy ecléctico que intente ser siempre tenderá a ser mi versión de los hechos. Eso tenedlo muy en cuenta pero también, por favor, cuando leáis a otros autores, por muchas medallas académicas que tengan. Hay un factor de subjetividad inevitable cuando pasamos de los hechos poco discutibles, como son las filogenias y los genes concretos, a su interpretación en el marco (pre-)histórico. Eso pasa también con la prehistoria de base arqueológica y con la historia en sí misma, como bien deberíamos saber.

 

Árbol filogenético de la Humanidad por línea puramente materna (ADNmt) en su nivel más básico. La longitud de las ramas es proporcional a las mutaciones de la región codificante contadas desde la raíz (por Maju).

La principal referencia que usaré es Behar 2008, uno de los primeros intentos serios de explorar la geografía mitocondrial africana, que no es para nada sencilla. Sin embargo en su momento dediqué un tiempo a analizar sus datos en profundidad y llegué a conclusiones algo distintas en el detalle: sobre todo dónde el interpreta un origen único en Etiopía, yo veo un origen más difuso entre los lagos Chad y Victoria, con dos momentos de expansión.

Figura 2 (Behar 2008, leyenda traducida del original en inglés)

Flujo genético materno en África

Los movimientos maternos sugeridos por las hipótesis primera (A) y segunda (B) se indican con las etiquetas numéricas en orden ascendente. Un método de coloración gradual sirve para ilustrar la cronología de los sucesos. La dirección temporal y cronología de las flechas y olas expansivas son genéricas y no deben tratarse como rutas migratorias firmes.

(A) Una colonización prolongada (marrón) por humanos anatómicamente modernos (1) es seguida de una ola de dispersión (verde) de un fragmento de la población (2) y la localización de L0d y L0k en África Meridional (3).

(B) Una división temprana de Homo sapiens en una zona de migración hipotética (1) resultó en dos poblaciones que evolucionaron separadamente (2) y la localización de L0 (verde) en África Meridional y L1'5* en África Oriental. Se sugiere (3) un episodio subsecuente de dispersión del subconjunto L0a'b'f de la población meridional y su fusión con la población oriental (marrón), resultando en que la primera población esté constituida sólo por L0d y L0k** y la segunda por L1'5* y L0a'b'f.

Oleadas de dispersión más recientes de la población africana oriental paralelizan el comienzo de la LSA aproximadamente hace 70,000 años BP***(4). Migraciones rápidas durante la LSA (5) llevaron descendientes de la población africana oriental al contacto repetido con la población meridional, llegando a su máximo durante la expansión bantú (6).

[Notas por Maju:

* L1'5 es lo que hoy día conocemos como L1'6

** Investigaciones recientes (Schlabusch 2013) indican que L0k no es un linaje genuinamente sudafricano sino que tiene su centro más al norte, al menos en Katanga (Congo), lo que deja sólo a L0d como linaje primigenio sudafricano (Khoisan) y prácticamente invalida la hipótesis B.

*** La fecha de 70,000 años BP para el inicio de la LSA (equivalente al Paleolítico Superior) me parece muy temeraria, sería más bien c. 50-40,000 BP].

Habría un “momento cero” que corresponde a la “Eva mitocondrial” y la diversificación en tres ramas (img: árbol básico). Durante mucho tiempo las señales de expansión son mínimas, culminando aunque tímidamente en la formación de los tres linajes fundamentales de la humanidad:

L0 en África Oriental (Tanzania y alrededores - hoy día se encuentra sobre todo en los pueblos aborígenes de África del Sur pero también en frecuencias bajas por otras partes de África, así como Arabia). 

L1 en África Central (Chad, Rep. Centroafricana, quizá Camerún - suele asociarse a los Pigmeos Occidentales pero también se encuentra en otras partes de África, sobre todo Occidental e incluso en Europa, donde parece ser muy antiguo). 

L2”6 en el Alto Nilo (Sudán más que Etiopía quizá - de estos tres, es el linaje que tuvo mayor impacto, tanto en África como en los demás continentes).

Primera fase de la expansión africana. Mapa de África mostrando la geografía más probable de los primeros grupos de Homo sapiens de acuerdo con la historia que nos cuenta el ADNmt (matrilinajes). 

La localización de estos centros aproximados se basa en un arduo proceso de reconstrucción inversa a partir de la localización geográfica de cada uno de los linajes que Behar detalla en sus materiales suplementarios, ubicando el centroide de cada sublinaje y, a partir de éstos, localizando el de sus linajes “madre”, etc. 

Cuándo ocurrió este proceso inicial? La verdad es que no lo sé con certeza pero imagino que entre 200,000 y 160,000 años en el pasado es una especulación con muchas probabilidades de ser correcta. 

En otras palabras, seas de donde seas, en aquella época tus antepasadas por línea matrilineal pura andaban en la sabana en algún lugar entre el Lago Chad y el Lago Malawi.

La segunda expansión

A esta primera fase de formación de los tres grandes linajes sigue otro período de relativa calma donde se producen sólo expansiones de poca monta: nodos L0a'b'f'k, L5, L2'3'4'6 (división entre L2 y L3'4'6) y L0a'b'f, todas ellas hacia el Oriente africano, algo más al sur las L0 y algo más al norte las otras. 

Pero entonces, en fechas que deberían corresponder aproximadamente al pluvial de Abbassia (aprox. 125-90 Ka. BP), una de esas épocas raras en las que el desierto se volvió sabana de tanto que llovía, vemos una aceleración de las ramificaciones, seguramente indicando bonanza: L0a'b, L0d, L1c, L0f, L3'4'6, L0d1'2, L2, L0a, L2a'd, L3'4, L4, L3, L4b, L3a, L3b'f, L3c'd'j, L3e'i'k'x, L3i, L3h. Todas estas ramificaciones o nodos ocurren en lo que parece una traca de pequeñas expansiones. 

De todas formas, con la excepción de L3, ninguna de ellas o de las anteriores indica una expansión rápida, explosiva, que debiera corresponderse a un nodo en estrella, es decir con muchas ramas colgando de él. El nodo L3, linaje muy importante en África pero absolutamente dominante fuera de ella, es la primera estrella digna de ese nombre en toda la (pre-)historia humana: siete linajes basales cuelgan de él (cinco de ellos africanos). La edad de este nodo es incierta pero debiera corresponderse con el Pluvial de Abbassia probablemente hacia el final del mismo, dado que es en esta época cuando empezamos a ver culturas de origen africano en Arabia y restos de Homo Sapiens en Palestina. Sólo tres mutaciones “corriente abajo” de L3 encontramos el linaje M, que ya indica la primera expansión en Asia del Sur (más que una estrella, una auténtica supernova, con casi cincuenta sublinajes basales de acuerdo con los datos más recientes). 

Pero dejemos Asia y su periferia (Oceanía, Europa y América) para otro momento. Al fin y al cabo, desde el punto de vista de la génesis de nuestra especia incluso la gigantesca Asia no es más que la periferia de África. Por hacer un símil urbanístico: Asia es el ensanche de un casco viejo no mucho más pequeño y sí mucho más rico en diversidad, colorido y raíces, que es África. 

La época de expansión que comento aquí no es en cualquier caso el final de la prehistoria africana desde el punto de vista genético: los diversos sublinajes continuaron expandiéndose, a veces de forma notoria (L1b1a, L3e1, L2a1), después de este período, pero esto me limitaré a apuntarlo en esta ocasión. En el período de la migración fuera de África, que veremos en entregas posteriores, el paisaje genético mitocondrial africano señalaba ya un claro dinamismo expansivo que sintetizo en este mapa, donde están apuntados los principales linajes maternos de la estirpe humana:

Segunda fase de la expansión de H. sapiens en África. El mapa es una copia (con una corrección menor: la localización de L5) de una versión de 2010. Por lo tanto no está del todo actualizado y quizá necesitaría de correcciones menores (p.e. la expansión de L1c podría ser de un período algo posterior). En cualquier caso se intenta reflejar la ubicación más probable de los linajes maternos y los gurpos humanos asociados con ellos en fecha quizá de principios del Pluvial de Abbassia (c. 125-90 Ka BP), algo antes de la gran expansión de L3 y la migración definitiva fuera de África hacia India, que dio lugar, como veremos, a los humanos del resto del planeta.

Vemos pues que las gentes del linaje L0, específicamente L0d, se habrían expandido en este período ya en África Meridional, constituyendo la base de los pueblos Khoisan, mientras que otros parientes andaban arriba y abajo por África Oriental, e incluso probablemente con incursiones a Arabia. 

Vemos también la expansión del linaje L1c, que se corresponde en gran medida a los pueblos Pigmeos Occidentales (L1b, común en África Occidental, especialmente entre los Fulani, sólo se expandirá algo más tarde). Vemos así mismo el inicio de la expansión de L2 (muy importante en África) desde el Sahel Central y, solapándose con él, L3. Ramas menores de este grupo son L5, L4 (cuya variante L4g domina a los cazadores-recolectores Hadza) y el rarísimo L6 (que se debate si se originó en Etiopía/Eritrea o en Yemen). 

Sobre la expansión de L3, quizá la más marcada del Paleolítico Medio (MSA y otros) africano, hay que mencionar el reciente estudio de Pedro Soares et al. 2011, donde se describe la expansión de este linaje en época cercana a la migración fuera de África, que el ubica (maldito "reloj molecular"!) hace unos 60-70 milenios pero que debe ser muy anterior a juzgar por la evidencia arqueológica, sobre la que trataremos en entregas posteriores, del orden de 125-90 milenios en el pasado. 

Esta expansión está probablemente ligada a la del linaje paterno (DNA-Y) E, que es el más importante de África y hermano o primo de los linajes asiáticos (incl. europeos, oceánicos, americanos): C, D y F. La expansión de este linaje paterno, parece ir unida a la del ADNmt L3 y su pariente L2. Por lo tanto la migración fuera de África se corresponde en tiempo y linajes con una oleada expansiva en África misma de gran importancia hace unos 100,000 años, figura A del siguiente mapa:

 

Expansión de L3 de acuerdo a Soares 2011, nótese que la fecha propuesta ("reloj molecular" fracasado) en el mapa A no es concordante con la evidencia arqueológica y por tanto debe revisarse a cerca de 100,000 años BP. El mapa B se corresponde con migraciones recientes, sobre todo la expansión bantú de la Edad de Hierro.

El DNA-Y y el DNA nuclear contrastan con la versión del mtDNA

Ésta es la prehistoria de la humanidad sapiens desde el punto de vista del DNAmt: relativamente sencilla y sin demasiadas complicaciones, a no ser que se quiera entrar en mucho detalle. Sin embargo otros aspectos de la genética han sido recientemente analizados en mayor profundidad, resultando en ciertas contradicciones con la elegante simplicidad de la prehistoria según los matrilinajes. 

En 2011, Brenna M. Henn et al. publicaron un estudio de gran interés sobre la diversidad genética nuclear de África. Las conclusiones aparentes sugerían un origen de esta diversidad en el Sudoeste africano, sin embargo un análisis más detallado de los datos no apoya estas conclusiones, ya que Henn utilizó para ello componentes producto del análisis estadístico y no la diversidad real de las poblaciones estudiadas. 

Así vemos en la fig. 2B cómo la mayor diversidad genética se acumula no sólo en los pueblos de África del Sur, sino que es compartida con otros de diversos orígenes.

 

Fig. 2B de Henn 2011 con anotaciones por Maju: rectángulos enfatizando las poblaciones de alta diversidad genética (casi todas las localizadas al sur del Sahara) y menor diversidad genética (Hadza, África del Norte). La diversidad (eje vertical, LD(r²)) es el dato, mientras que el eje horizontal es dependiente del origen estimado por los investigadores, cuestionable a mi entender.

Mapa (por Maju) basado en el valor de LD(r²) (diversidad genética nuclear) en el gráfico anterior. El color de los círculos indica el verdadero gradiente de diversidad y las lagunas del muestreo (por ejemplo el Alto Nilo, Mozambique, etc.): rojo ~0,23 (los dos puntos negros indican los valores máximos), naranja ~0,24, verde limón ~0,25, verde ~0,26, turquesa ~0,27, azul claro ~0,28, azulgrís ~0.29, azul ~0,30, violeta ~0,31. Los hadza y bereberes del sur de Tunicia son poblaciones muy endogámicas que contrastan claramente con su entorno en este aspecto de la diversidad genética.

Así resulta que las poblaciones estudiadas con mayor diversidad genética son los San (bosquimanos) de Sudáfrica, sí, pero también los Pigmeos Occidentals Biaka (Norte de la República del Congo); seguidos por los San de Botswana pero también los Fang de Guinea Ecuatorial, Gabón y Camerún, así como los cazadores-recolectores Sandawe de Tanzania meridional. En general vemos una tendencia a alguna mayor diversidad no sólo hacia África del Sur sino también hacia África Central y en alguna menor medida África Oriental, resultando en conclusiones mucho menos radicales y concisas que las propuestas por la Doctora Henn.

Si que es cierto sin embargo que parece haber un exceso de diversidad, por así decirlo en regiones que, siguiendo la reconstrucción basada sólo en el DNAmt parecerían secundarias y donde, por lo tanto, cabría esperar algo menos, y no más, diversidad. 

Un par de meses después Fulvio Cruciani et al. publicaron otro estudio que revolucionó la comprensión de los orígenes del DNA-Y de la humanidad. El haplogrupo A, que durante una década se consideró monolítico y la rama que primero divergió del árbol de los patrilinajes humanos, se evidenció que incluía dos linajes raros (ahora llamados A1a y A0) que habían divergido mucho antes que la mayoría de los linajes de esta categoría. 

No sólo eso, hace apenas unas semanas se conoció aún otra publicación revolucionaria, por Fernando L. Méndez et al., en la que se describía un linaje rarísimo, bautizado como A00, sólo presente en los Mbo de Camerún (además de un par de individuos de raíces africanas en ultramar) que sería aún más antiguo, mucho más de lo que correspondería al Homo sapiens senso stricto, incluso con sus estimaciones relativamente conservadoras. 

La característica común de estos linajes de antigua divergencia es que se encuentran sólo en poblaciones concretas de Camerún (A00, A0), Níger (A1a) y África del Norte (A0 y A1a), aparte de algún caso de emigración moderna a Europa o América. Por el contrario, el resto del ADN-Y (ahora conocido como A1b, que incluye a todos los demás patrilinajes de la humanidad) se adapta bastante bien a la historia que nos narraba el DNAmt con origen en África Centro-Oriental y doble expansión hacia el sur y el oeste.

Fig. S1 de Cruciani 2011, con anotaciones de Maju, para indicar la totalidad de los linajes de ADN-Y que resultan anómalos, indicando por tanto la localización de la nación Mbo de Camerún, única portadora conocida de A00, cuya existencia sólo ha sido conocida, al menos formalmente, hace pocas semanas.

Además, siguiendo las estimaciones de Méndez et al., no sólo la divergencia de A00 sería del orden de 340,000 años, sino que A0 mismo andaría por los 200,000 años, lo que es verdaderamente el albor mismo de la especie. Sin embargo, mis propias estimaciones (basadas en el trabajo de Terry D. Robb pero recalibradas para que sean coherentes con la evidencia arqueológica de la migración África-Asia, que ya discutiremos en su momento) sugieren que el mismo A1a (la rama más reciente de las tres extraordinarias) divergiría alrededor de 200,000 años en el pasado, mientras que A0 lo haría hacia 260,000 años y A00 andaría más bien por la friolera de 450,000 años. 

En otras palabras, si yo estoy en lo cierto, las tres ramas podrían bien ser pre-sapiens, o al menos dos de ellas. Incluso si me equivoco, la divergencia de A00 es sin duda más antigua que la especie Homo sapiens de acuerdo con todo lo que sabemos a partir del registro fósil, mientras que A0 andaría muy ajustada. 

Evidencias de hibridación menor en África

¿Cómo explicar esta complejidad? Una clave nos la da Hammer et al. 2011, que sugería con evidencias bastante plausibles que ambas ramas meridional y occidental de la humanidad sapiens primigenia parecen haber experimentado algún grado de mezcla o hibridación menor con otras poblaciones de Homo africanas, seguramente no muy lejanas al Homo sapiens, sobre todo en aquellos tiempos tan remotos.

 

  

Fig. 4. (from Hammer 2011)

Frequency of introgressive variants within three sequenced regions in an expanded sample of ≈500 sub-Saharan Africans (SI Materials and Methods). The filled bar represents the frequency of a variant marking the divergent haplotype at 4qMB179 (Left), 18qMB60 (Center), and 13qMB179 (Right) in each of 14 population samples. Each horizontal line on the bar charts represents a frequency of 5%.

Naturalmente si hoy día aceptamos con naturalidad que las gentes que salieron de África experimentaron episodios de hibridación menor con especies más distantes como los neandertales o quizá incluso el Homo erectus asiático (en relación poco clara con los especímenes de Denisova), temas que trataremos en entregas futuras, no existe razón alguna para descartar la posibilidad de mezcla con otras especies humanas arcaicas en África.

La evidencia no es aún totalmente concluyente, porque al contrario de lo que ocurre con neandertales y "denisovanas", carecemos de secuencias de DNA de, por ejemplo, Homo rhodesiensis, cuya comparación sería la prueba definitiva, pero sin duda es un escenario más que probable si contemplamos toda la evidencia, esbozada en este artículo. 

Por tanto yo al menos en este momento me inclino por explicar el exceso de diversidad genética nuclear meridional y central, así como los chocantes linajes Y-DNA divergentes, en términos de hibridación menor con especies muy cercanas. 

De esta manera podemos concluir (siempre de forma provisional, ya que así es el método científico) que el grueso de la historia temprana de la Humanidad sapiens corresponde a la historia narrada por el DNAmt, explicada en el primer apartado, que a su vez corresponde bastante bien con la historia que nos cuenta el Y-DNA A1b (es decir: todos los patrilinajes humanos modernos excepto los tres extraordinarios y de divergencia temprana). Sin embargo no es un origen "limpio" en una población única en expansión, sino que a medida que esta población se expandió, ocasionalmente incorporó algunos elementos de otras especies afines que enriquecieron nuestro bagaje genético. Esto ocurrió tanto en África, primero, como en Asia, más tarde.

OTROS POSTS DE LA SERIE DE EXPANSIÓN DE HOMO SAPIENS:

1.El origen de Homo sapiens y su expansión por el continente africano parte 1: El registro fósil y arqueológico (David Sánchez)

2. Breve introducción a la genética de poblaciones (Luis Aldamiz)

3. El origen de Homo Sapiens y su expansión por el continente africano parte 2: La primera expansión del Homo sapiens en África desde el punto de vista de la genética (Luis Aldamiz).

4. Fuera de África parte 1: La llegada a la península de Arabia y Palestina (Luis Aldamiz).

5. La expansión de Homo Sapiens por Asia meridional desde la perspectiva arqueológica (David Sánchez).

6. La primera colonización de Sahul (Australia, Tasmania y Nueva Guinea) según la evidencia arqueológica (David Sánchez).

7. La expansión de Homo sapiens en Asia y Australasia desde el punto de vista de la genética (Luis Aldamiz)

8. La problemática de los conjuntos de transición del Paleolítico medio al superior: los conjuntos asociados a los Neandertales (David Sánchez). 

9. La expansión de Homo sapiens hacia Eurasia occidental según la arqueología (David Sánchez). 

10. La evidencia genética de la paleohistoria occidental (Luis Aldamiz).