La evidencia genética de la paleohistoria occidental

En esta nueva entrega de la serie de expansión de Homo sapiens, Luis Aldamiz (Maju) nos ofrece su visión de la evidencia genética de la paleohistoria occidental, tratando temas tan interesantes como la sustitución de poblaciones autóctonas de neandertales en Eurasia occidental por una oleada colonizadora proveniente de Asia meridional o el sudeste asiático. En este sentido, el análisis que ofrece Luis sobre los marcadores genéticos de la prehistoria, representa una nueva perspectiva que se sitúa en consonancia con las interpretaciones más novedosas sobre el registro arqueológico que desafían los límites cronológicos y espaciales del viejo paradigma del Out of Africa.

Hasta el momento, los artículos precedentes de la serie de expansión de Homo sapiens desde el punto de vista arqueológico y genético que hemos publicado en este blog son los siguientes:

1. El origen de Homo sapiens y su expansión por el continente africano: El registro fósil y arqueológico (David Sánchez).

2.  Breve introducción a la genética de poblaciones (Luis Aldamiz).

3. La primera expansión del Homo sapiens en África desde el punto de vista de la genética (Luis Aldamiz).

4. La llegada a la península de Arabia y Palestina - Asomándose afuera de la cuna africana (Luis Aldamiz).

5. La expansión de Homo Sapiens por Asia meridional desde la perspectiva  arqueológica (David Sánchez).

6. La primera colonización de Sahul (Australia, Tasmania y Nueva Guinea)  según la evidencia arqueológica (David Sánchez).

7.  La expansión de Homo sapiens en Asia y Australasia desde el punto de vista de la genética (Luis Aldamiz).

8. La problemática de los conjuntos de transición del Paleolítico medio al superior: los conjuntos asociados a los Neandertales (David Sánchez). 

9. La expansión de Homo sapiens hacia Eurasia occidental según la arqueología (David Sánchez). 

La evidencia genética de la paleohistoria occidental

Veíamos en la entrega anterior cómo se puede trazar la expansión de nuestra especie en Asia y su periferia a través de los marcadores genéticos. Indicábamos entonces que un subconjunto limitado de estos marcadores genéticos asiáticos se dirigieron a Eurasia Occidental, la mayor parte de la cual estaba ocupada hasta entonces por nuestros parientes cercanos los neandertales.

Ahora trataremos de entender algo más en detalle esta genética humana de Eurasia Occidental. Primero de todo quizá debamos plantearnos qué es esta región de Eurasia Occidental. Muy brevemente quizá podría definirse como Europa y las tierras adyacentes de Asia (y parcialmente al menos también de África del Norte). Si embargo el centro principal paleohistórico y genético demográfico no está en Europa sino en Asia Occidental (a menudo descrita como "Oriente Próximo" u "Oriente Medio"). Por lo tanto quizá deberíamos mejor hablar de Asia Occidental y su periferia, la cual incluye a Europa.

Con los debidos matices esta "región continental" es un auténtico "continente" a escala humana cuya existencia como eumene diferenciada se mantuvo hasta al menos hasta la Antigüedad clásica. Para los griegos antiguos como para los romanos, el mundo conocido terminaba en India y Etiopía. Cuando se sabía algo de más allá, era un conocimiento muy fragmentario y limitado.

Pero primero de todo esta región continental fue casi en su totalidad ocupada por los neandertales. Durante el primer período de expansión de nuestra especie en Asia y Australasia, las tierras neandertales fueron dejadas de lado, con la excepción ya mencionada de intercambios genéticos en la "frontera". Sólo la península de Arabia y algunas zonas próximas (Palestina, Golfo Pérsico, entonces una zona de marismas) fueron realmente habitadas por las gentes venidas de África y parcialmente encaminadas hacia Asia más allá de Irán.

Este período de expansión puede ser definido, a juzgar por la evidencia arqueológica más actualizada, en los siguientes períodos aproximados:

1.      Expansión a Arabia (c. 125-100 Ka BP)

2.      Expansión en Asia Meridional y Oriental (desde c. 100 Ka BP)

3.      Expansión hacia Eurasia Occidental o tierras neandertales (desde c. 50 Ka BP)

Además de la arqueología, la genética de poblaciones también nos confirma este patrón de expansión, como hemos visto en artículos anteriores (pero no puede darnos fechas lo bastante precisas aún por lo que recomiendo encarecidamente usar la evidencia arqueológica como referencia cronológica fundamental y tomar con mucha cautela las estimaciones de base puramente genética - el llamado "reloj molecular").

Como vimos anteriormente, la oleada de colonización hacia Eurasia Occidental no vino directamente de África ni tampoco de las poblaciones que pueden haber persistido en Arabia desde la migración inicial hacia Asia. En realidad esta oleada claramente proviene de la población ya establecida en Asia Meridional y quizá también en el Sudeste Asiático. 

Esquema general de la expansión humana moderna en Eurasia Occidental en el Paleolítico Superior, según sugiere la información genética (ajustada al conocimiento arqueológico). Esta base se verá modificada significativamente en el Neolítico (v. más abajo) pero, con excepciones menores, por redistribución de las poblaciones ya establecidas en Eurasia Occidental. Luis Aldamiz.

Patrilinajes

Desde el punto de vista de los linajes paternos, transmitidos por el cromosoma Y (DNA-Y), la inmensa mayoría de la ascendencia de las gentes de Eurasia Occidental pertenece a  los siguientes haplogrupos (linajes), en orden de importancia numérica:

·         P (en particular los sublinajes R1 y Q)

·         IJ (incl. I y J, naturalmente)

·         G

·         T

Además hay otros dos linajes importantes que veremos más adelante de origen africano (E1b) y oriental (N1), que sin duda llegaron mucho más tarde.

Los cuatro grandes linajes derivan de el macro-haplogrupo F (el más importante fuera de África, seguramente expandido desde India), y dos de ellos (P y T) tienen origen aparente también en India y Pakistán respectivamente.

En cambio IJ y G se formaron ya casi con certeza en Asia Occidental. Mi interpretación es que sus precursores debieron de existir durante decenas de milenios como sublinajes menores de F en India/Pakistán y que fue precisamente la expansión hacia el Oeste hace unos cincuenta mil años la que les permitió expandirse (efecto fundador), razón por la que ahora tienen nombre propio. 

Frecuencia de patrilinajes (ADN-Y) en Europa y áreas vecinas según McDonald 2005. Nótese que E3b ha sido renombrado desde entonces como E1b1b1 (M35). 

 

Patrilinaje P

El haplogrupo P tiene una distribución filogenéticamente estructurada como sigue:

·         P*: sobre todo en India Oriental y Bangladesh.

·         Q: la diversidad basal (y por tanto el origen más probable) se concentra en torno a Irán, sin embargo no es demasiado frecuente.

◦      Q1: esta rama se expandió en parte hacia Asia Central y Siberia y, desde allí, hacia Asia NE y América, donde es el principal linaje nativo.

·         R:

◦      R*: más común alrededor de Pakistán

◦      R1:

▪      R1*: de nuevo en torno a Pakistán sobre todo

▪      R1a: se expandió tardíamente (Epipaleolítico o Neolítico) desde Irán con dos ramas principales en Europa Oriental y Asia Meridional/Central respectivamente

▪      R1b: se expandió desde Asia Occidental (quizá Turquía) hacia Europa Occidental, Asia Central y África. Parece haber experimentado una expansión más antigua que su "hermano"

◦      R2: casi exclusivamente presente en India.

En síntesis: el gran linaje P se expandió desde India con tres ramas que tuvieron efectos fundadores importantes fuera de ella. Estos tres sublinajes se expandieron desde Asia Occidental pero sus efectos más significativos (efecto fundador, frecuencia moderna) fueron en zonas alrededor o incluso alejadas de ésta. La secuencia cronológica más probable es como sigue:

1.      Q (Q1) se expandió seguramente con el primer Paleolítico Superior o "Auriñacoide" hacia Altai, desde donde influyó decisivamente en Asia NE y sobre todo América. Al parecer los precursores de los modernos Nativos Americanos viajaron por Siberia y el Norte de China hacia el Este, mezclándose intensivamente con los pueblos ya establecidos localmente, pero, debido a la patrilocalidad, conservando el linaje Q1, que aún domina la América Nativa.

2.      R1b se expandió desde Asia Occidental en algún momento del Paleolítico Superior, causando gran efecto en Europa Occidental, partes de África Saheliana (en particular pueblos chádicos del Norte de Camerún pero también en Sudán y Egipto) y algunos pueblos de Asia Central (en particular los uigures). Hay dudas importantes sobre la cronología exacta de estas expansiones en particular la más estudiada que es la de Europa Occidental. Véase más adelante porque hay mucha miga.

3.      R1a se expandió también desde Asia Occidental con dos ramas principales: una a Europa Oriental y otra a Asia Central y Meridional. Las estimaciones cronológicas más recientes y perfeccionadas (usando el cromosoma Y entero) apuntan a una expansión bastante tardía: a partir del final del Paleolítico.

Patrilinaje IJ

Este haplogrupo se expandió sin duda desde Asia Occidental con tres ramas principales:

·         I: a Europa, donde es el linaje más documentado (casi el único) entre los cazadores recolectores del Epipaleolítico muestreados hasta la fecha.

·         J1: al sur de Asia Occidental y a África NE inicialmente. También es importante en la mitad oriental del Cáucaso. Más tarde (Mesolítico/Neolítico) se extendió también a África del Noroeste, probablemente con la cultura Capsiense, aunque algunas aportaciones menores pueden ser de origen semita (fenicio, árabe).

·         J2: al norte de Asia Occidental inicialmente, con importante expansión posterior en el Neolítico, sobre todo en Europa.

Patrilinaje G

G es más común en la región del Cáucaso, sobre todo en Georgia, pero también se encuentra en frecuencias importantes en Turquía, Irán y Palestina. Su sublinaje G2a se expandió hacia Europa en el Neolítico, siendo el más documentado entre los primeros agricultores europeos, tanto en el Mediterráneo como en Europa Central. Aún es relativamente común en Europa (por ejemplo ~10% en la Península Ibérica). 

 

Patrilinaje T

Se expandió quizá desde Pakistán sobre todo por el arco del Océano Índico, siendo más importante en zonas como Arabia, Somalia, además de Pakistán del Sur o India Occidental. Se encuentra también en frecuencias bajas por toda Europa y Asia Occidental.  Su "hermano" L tiene una expansión más limitada en Occidente pero es importante en Pakistán e India.

Patrilinajes de origen africano

Es importante en particular el haplogrupo E1b-M78 que muy probablemente se expandió desde Egipto/Sudán en el Mesolítico, teniendo influencia más importante en Palestina. Su sublinaje E1b-V13 tuvo un efecto fundador en el Neolítico Europeo (que se formó en Tesalia, Grecia), siendo aún bastante dominante en Grecia y Albania/Kosovo, pero también se encuentra en muchas otras partes de Europa. Además ha sido documentado en el Neolítico Inicial de Catalunya (L'Arbreda), lo que establece un patrón bastante claro para su difusión; su geografía es también consistente con la del Neolítico europeo.

Un linaje relacionado es E1b-M81, con clara centralidad en África del Noroeste (en particular Marruecos). Este linaje tuvo una expansión sobre todo a Iberia Occidental donde se suele encontrar en frecuencias justo por debajo del 10%. Por contra en los dos tercios occidentales de la península es mucho más raro. Esta distribución es inconsistente con una influencia reciente, por ejemplo en el período musulmán, ya que en este caso esperaríamos una clina sur-norte y no este-oeste; no cabría esperar frecuencias altas de este linaje en Cantabria, Asturias, Galicia, la Maragatería u Oporto y por contra cabría esperar una influencia mayor en el Sudeste, zonas de importante historia islámica y confirmada persistencia morisca histórica, desde Zaragoza a Granada, pasando por Valencia, Murcia o Baleares. Sin embargo en estas zonas E1b-M81 es bastante raro (0-3%). Esto indica un efecto fundador sin duda más antiguo, o bien neolítico, o bien paleolítico, ya que otros escenarios alternativos resultan extremadamente improbables.

Personalmente me inclino (con dudas) por un efecto fundador paleolítico en el contexto del peculiar Graveto-Solutrense de Iberia Meridional y su influencia en la génesis de la cultura Oraniense de África del Norte, donde claramente hay un importante legado matrilineal de origen ibérico. En este contexto habría habido un reflujo hacia la zona de Portugal y Asturias que más tarde se consolidó en todo el tercio occidental peninsular. No descarto del todo la alternativa neolítica pero el hecho de el DNA de La Braña (Epipaleolítico leonés) tenga un claro componente menor no asiático (africano probablemente) apoya la hipótesis paleolítica para este fenómeno.

Además de Iberia Occidental, el linaje E1b-M81 se encuentra en frecuencias bajas y variables a lo largo del eje atlántico europeo, adonde seguramente llegó en época megalítica. 

Patrilinajes de origen oriental

Los pueblos de habla urálica (finlandeses, estonios, komi, mari, lapones, etc.) del Nordeste europeo, así como algunos vecinos que probablemente hablaron estos idiomas en el pasado (rusos del norte, letones, etc.), presentan frecuencias muy altas del patrilinaje N1. Este linaje sin duda se expandió desde Asia NE a Siberia después del Máximo Glacial y migró sobre todo a las zonas en descongelación del oeste, llegando a Europa seguramente en el Epipaleolítico.

Se trata de un fenómeno similar al del ya mencionado linaje Q1, sólo que más tardío y en dirección opuesta. Las poblaciones proto-urálicas tendrían una estructura social patrilocal de forma que se mezclaron extensivamente con sus vecinos occidentales a medida que avanzaban hacia el oeste, sobre todo en Europa, pero mantuvieron en gran medida su linaje de origen oriental.

Además, con la expansión turco-mongola o altaica, algunos otros linajes orientales (O3, C3) penetraron sobre todo en Asia Central a partir de la Edad de Hierro. La noción que tenemos hoy día de Asia Central como un área de población mezclada se materializó sólo a partir de esta época. Anteriormente Asia Central, incluido Altai, se debe considerar exclusivamente asociada a Eurasia Occidental, ya que no hay rastro de migraciones anteriores desde Oriente. Por contra la mezcla que podemos ver en la taiga siberiana es bastante más antigua.

Cabe mencionar además los linajes típicamente gitanos (romaníes) de origen indio (H y variante india de R1a) que son de arribada muy reciente y prácticamente exclusivos de esta etnia. 

Matrilinajes

En paralelo a los linajes paternos, encontramos también en Eurasia Occidental una serie limitada de matrilinajes (ADN mitocondrial) bastante específicos. Los más importantes derivan del macro-haplogrupo R. En síntesis gráfica:

Además hay algún linaje raro como R3 que también tiene una distribución occidental pero que convenientemente ignoraremos por su extrema rareza.

Los tres linajes derivados de R son los más numerosos con diferencia. Además, como veremos, hay algunos linajes menores de origen africano y asiático oriental.

Todos ellos parecen expandirse desde Asia Occidental, con alguna duda respecto a N2, que podría originarse más bien hacia Pakistán.

Nótese que aunque los matrilinajes básicos de Eurasia Occidental son efectivamente siete, no son en realidad "las siete hijas de Eva" del popular libro de divulgación de Brian Sykes, publicado en 2001 y pronto obsoleto. Los linajes que mencionaba Sykes (U, X, H, V, K, J  y T) no tenían aún una filogenia bien definida y además adolecía de carencias importantes como W o I, por ejemplo. El que hayamos acabado, más de una década después, con siete principales matrilinajes occidentales es pura casualidad. 

Síntesis del ADN mitocondrial pre-neolítico secuenciado en Europa y vecindad. Predominan los linajes derivados de U, al contrario que en la actualidad, en que H es el más importante

Matrilinaje U:

Este linaje está muy bien documentado desde los cazadores-recolectores más antiguos que se han estudiado en Europa y Siberia. Tiene la siguiente estructura filogenética:

• U1: raro (sobre todo Asia Occidental, Egipto, etc.)

• U2'3'4'7'8'9

◦      U2: Asia Central, Meridional y Occidental, así como Europa (documentado desde el Gravetense)

◦      U3: Asia Occidental y Balcanes

◦      U4: Europa sobre todo (documentado desde el Epipaleolítico)

◦      U7: Asia Occidental, Central y del Sur sobre todo

◦      U8:

▪      U8a: raro: País Vasco

▪      U8b:

·         U8b* (raro: Jordania, Italia)

·         K: importante linaje de expansión neolítica

◦      U9: Asia Occidental sobre todo

• U5: Europa sobre todo con alguna extensión hacia Asia (documentado desde el Magdaleniense en Europa y desde el Gravetense en Siberia)

◦      U5a: más extendido

◦      U5b: sobre todo Europa Occidental

• U6: África del Norte sobre todo, con centro en Marruecos. También se encuentra en Iberia Occidental. Es incierto cómo llegó U6 a África del Norte, si lo hizo desde Asia Occidental o desde Europa; lo que está claro es que el rastro se borró hace mucho.

Se trata con certeza de un linaje que se expandió sobre todo con el Paleolítico Superior Inicial, ya fuera Auriñacense (sin datos arqueogenéticos ya que hay muy pocos restos humanos de esa época) o Gravetense. En Europa al menos parece haber retrocedido mucho con la llegada del Neolítico, exceptuando el sublinaje K, al que le ocurrió lo contrario.

K se documenta por vez primera en el Neolítico de Siria y luego también en el de Europa, tanto central como meridional. Sin lugar a dudas este haplogrupo, más importante en la zona alpina, se expandió con la llegada de los primeros agricultores europeos, teniendo casi con certeza su origen en Asia Occidental.

  

Matrilinaje R0

Este importantísimo haplogrupo occidental tiene la siguiente estructura (simplificada):

• R0a: Asia Occidental, sobre todo Arabia

• HV: Asia Occidental y Europa (documentado desde el Gravetense)

◦      HV0: más bien Europeo

▪      V: con una interesante dispersión, más intensa en Laponia, Catalunya y Tunicia

◦      H: difícil de documentar con el método habitual del HVS-1. Se expandió de forma espectacular o bien desde Asia Occidental, o bien desde Europa. Está claramente documentado en Iberia desde el Magdaleniense y en Karelia desde el Epipaleolítico. Tiene unos 40 sublinajes descritos de los que los más interesantes son:

▪      H*: aún quedan montones de pequeños sublinajes por "bautizar", la mayoría de H pertenece a esta categoría ambigua (paragrupo).

▪      H1: el sublinaje más numeroso, más común en Europa Occidental y del Norte, así como África Noroccidental.

▪      H3: Europa Sudoccidental y África NO.

▪      H4: Francia y África NO.

▪      H5: parece asociado al Neolítico Danubiano, más común hacia el Este pero con muhas variantes dispersas.

▪      H6: documentado en el Magdaleniense de Cantabria, no muy común.

▪      H7: Iberia y África NO.

▪      H8: Asia Central sobre todo.

Quizá el detalle más importante sobre el haplogrupo H es que tiene una de las dos estructuras en estrella (star-like) mayores de todo el árbol matrilineal de la humanidad. Sólo el gran macro-haplogrupo M, que sin duda representa la expansión súbita de Homo sapiens tras su llegada a la India, es comparable.

Más que estructuras en estrella estos dos linajes son como supernovas. Toda estructura en estrella indica una expansión acelerada, pero ninguna se aproxima a la dimensión masiva de los haplogrupos M y H.

Sin embargo son dos haplogrupos muy diferentes: como digo M claramente representa el eje fundamental de la expansión humana moderna en Asia. Por contra qué es exactamente lo que representa la masiva estrella de H es un debate inacabable.

A mi entender debiera representar una expansión temprana en Eurasia Occidental, probablemente el mejor representante de la colonización ejercida en el Paleolítico Superior Inicial. Pero a esto se opone la falta de datos arqueogenéticos y el escepticismo de los fanáticos del "reloj molecular" (que en mi opinión tiene tremendos problemas, sobre todo en el DNAmt).

Hasta hace 2-3 años la existencia de H en el registro arqueogenético pre-neolítico no pasaba de ser una sospecha. Esto se debe a que el linaje tiene una tasa de mutación muy baja y que el método barato habitual de muestrear sólo el segmento HVS-1 no sirve para identificar este linaje tan importante en Europa. E incluso cuando debiera servir, como es el caso del probable H17'27 de Sunghir (Gravetense ruso), mucha gente plantea todo tipo de "dudas razonables".

Afortunadamente en 2011 y 2012, varios estudios independientes confirmaron la presencia del haplogrupo H más allá de toda duda en el Magdaleniense de Cantabria (incl. H6), así como en el Epipaleolítico de Gipuzkoa y de Karelia. Esta evidencia descarta que la "estrella" de H se corresponda con el Neolítico: tiene que ser bastante anterior. Además añade credibilidad a los casos de identificación "dudosa" de H1b en el Epipaleolítico portugués, H17'27 en el Gravetense ruso, así como a los muchísimos casos de R*-CRS cuya identificación cuasi-estándar moderna es H (con alta probabilidad de ser H1) pero sobre los que no hay certeza absoluta (en el pasado podía ser distinto y algunos ejemplares antiguos de R*-CRS han acabado siendo U* o HV*).

Respecto a V (a menudo identificado en el registro arqueogenético sólo como HV0), no ha sido aún detectado en fechas pre-neolíticas. Interpretaciones antiguas tendían a asociarlo con la Región Franco-Cantábrica pero a fecha de hoy no hay evidencia arqueogenética alguna que pueda confirmarlo. Sabemos por el contrario que empieza a ser visible a partir del Neolítico. Su origen permanece incierto.

En las zonas como Europa Central donde no está documentado anteriormente, tiene una primera expansión (junto a otros linajes) en el Neolítico. Sin embargo hay aún otra expansión más reciente de H quizá en época megalítica o campaniforme. En Alemania sabemos que las frecuencias de H estaban ya estabilizadas en niveles modernos al final de la Edad de Bronce pero el período intermedio es poco claro aún, con un caso de yacimiento campaniforme con frecuencias altísimas de H (>80%), frecuencias que en el registro arqueogenético (siempre limitado) sólo pueden encontrarse en Portugal (tanto epipaleolítico como neolítico). Es posible por tanto que H se reexpandiera en tiempos del Megalitismo, cuyo origen también está en Portugal. Pero aún quedan muchas dudas respecto a los detalles concretos.

En síntesis: R0 es un haplogrupo muy importante pero muy difícil de juzgar. A fecha de hoy sabemos con certeza que H existía en la Europa paleolítica, al menos en Iberia y Europa NE pero brilla por su ausencia en Europa Central, donde dominan sublinajes de U. Otras zonas son más dudosas y es probable, que parte de H se re-expandiera en el Neolítico y el Calcolítico. Sabemos también que HV* existía en el Gravetense italiano y que V no se ha documentado aún antes del Neolítico.

Para ilustrar estos cambios incluyo aquí un gráfico de la evolución paleohistórica del ADNmt en Alemania:

En él se observa que el "pool" genético no esta estabilizado hasta después del Calcolítico y que no es hasta esta época cuando empezamos a ver cantidades notables del haplogrupo H, aunque aún de forma irregular.

Para contrastar he aquí la secuencia en el País Vasco:

Vemos aquí por contra altos niveles del haplogrupo H desde el Paleolítico, así como una  continuidad bastante marcada de la población desde el Neolítico.

Matrilinaje JT

Naturalmente incluye los sublinajes J y T. Ambos se documentan (abundantemente) en Europa sólo a partir del Neolítico por lo que es casi seguro que este linaje estuvo restringido a Asia Occidental anteriormente, quizá con alguna excepción mal estudiada de tipo JT* (es decir: otros sublinajes muy menores, posiblemente presentes en Iberia, África del Norte y Cerdeña).

Matrilinaje N1

Igualmente parece restringido a Asia Occidental antes del Neolítico. N1a es muy importante en el Neolítico Danubiano sobre todo pero hoy día es extremadamente raro. Otro sublinaje algo más corriente, I, se documenta sobre todo en Dinamarca en la Edad de Hierro.

Matrilinaje N2

Se encuentra mayormente en la forma del sublinaje W, que sin duda se expandió en Europa sólo a partir del Neolítico. La principal curiosidad de W es que su centro de gravedad parece estar en Pakistán, más al este de lo habitual.

Matrilinaje X

De nuevo un sublinaje que en Europa sólo encontramos a partir del Neolítico. Sin embargo tiene más interés en otras geografías, por lo que lo detallaré un poco más. Su estructura es:

• X1: Egipto, Drusos (probablemente de origen egipcio entre éstos)

• X2: con centro claro en Asia Occidental, es el único linaje occidental documentado entre los Nativos Americanos (aunque en poblaciones concretas de Canadá sobre todo), así como en algunas poblaciones de Siberia Central y Oriental. Esto indica que su expansión por esa zona está asociada a la migración "Auriñacoide" del patrilinaje Q1 vía Altai.

En síntesis: se trata de un linaje muy antiguo en Eurasia Occidental que se expandió pronto hacia África NE (X1) y hacia Siberia (variantes de X2) donde participó del efecto fundador entre los Nativos Americanos aunque ya como linaje menor (la mayoría de los matrilinajes Nativos Americanos son originarios de Asia Oriental: haplogrupos A, B, C y D).

Matrilinaje M1

Se encuentra sobre todo en Arabia y África Oriental. Al contrario de lo que quizá podáis leer en algún foro no es ningún eslabón perdido de la migración África→Asia sino otro linaje que retornó de Asia Meridional hacia el Oeste. De hecho forma parte de un haplogrupo mayor de reciente descripción (2012) llamado M1'20'51. Sus "hermanas" M20 y M51 son exclusivamente asiáticas, así como todas las demás ramas de macro-haplogrupo M (aunque algunas también se encuentran en América y Australasia).

Su distribución en parte se solapa con la del patrilinaje T, en particular en África Oriental.

Matrilinajes de apariencia africana

Este tema daría para mucho pero no quiero extenderme aún más. Bastará con decir que al menos algunos de los matrilinajes L(xM,N), típicamente clasificados como "Africanos", que se encuentran en Arabia y África del Norte pueden perfectamente llevar allí desde la época de la migración "fuera de África" c. 125-100 Ka BP. Es un tema aún poco investigado. Algunos linajes de este tipo podrían llevar en Europa también mucho tiempo pero en cualquier caso son linajes bastante raros. Como ocurre con otras influencias norteafricanas, éstos linajes son algo más comunes en Iberia Occidental, así como en la zona sur de Asia Occidental (Palestina, Arabia, etc.)

Matrilinajes de Asia Oriental

No son muy comunes pero tampoco rarísimos. En general cabe asociarlos a la expansión urálica a través de Siberia y algunos (sublinajes de C) están documentados en Europa Oriental desde el Epipaleolítico (Karelia, Rusia septentrional, Ucrania). Naturalmente la expansión turco-mongol en Asia Central también trajo otros linajes orientales a esa zona a partir de la Edad de Hierro. Además el linaje D se ha documentado en Siberia Occidental ya desde la Edad de Bronce. 

ADN autosómico

La ventaja de los linajes uniparentales es que nos suelen poder informar con mayor profundidad temporal de las tendencias paleo-demográficas dominantes, ya que no se recombinan nunca. Por contra el ADN autosómico (recombinable) sí que lo hace, una y otra vez en cada generación. Eso no quiere decir que no sea informativo pero es mucho más difícil de interpretar, además de requerir herramientas estadísticas e informáticas de gran potencia pero no exentas de error potencial.

Una evolución reciente muy interesante es el estudio del ADN autosómico es la utilización de secuencias prehistóricas de buena calidad. En los últimos meses ha causado mucho impacto el estudio de Lazaridis et al. que compara representantes de cazadores recolectores paleolíticos de Europa Occidental (y Escandinavia), granjeros europeos de la primera oleada y algunos ejemplares del Paleolítico Superior de Siberia Central.

Se trata de un estudio fascinante con muchísimos detalles y tests formales que limitan la duda que a menudo conlleva el análisis del ADN autosómico. Podría escribirse un libro entero casi sólo con este material, así que tendré que ceñirme a lo más esencial. 

 

En el gráfico de arriba vemos la estimación tripartita de los orígenes prehistóricos de las poblaciones Europeas modernas (Lazaridis 2013):

• WHG: cazadores-recolectores Occidentales (Lochsbour, Luxemburgo)

• EEF: agricultores tempranos de Europa (Stuttgart, Alemania) 

• ANE: antigua Eurasia Septentrional (Mal'ta 1, Siberia)

• La anotación other WHGs es mía y trata de subrayar que otras secuencias del Epipaleolítico europeo parecen ser en realidad algo más cercanas a las poblaciones modernas que la referencia de Lochsbour (usada por su gran calidad). La posición exacta de estos otros cazadores recolectores en este esquema es meramente tentativa: sabemos sólo con certeza que la gente de Motala (Escandinavia) tenía más afinidad ANE y que la de La Braña-Arintero (Iberia) tenía algo de afinidad (norte-)africana que puede hacer parecer, tanto a ella como a sus descendientes artificialmente más afines a EEF de lo que en realidad son. 

Por un lado resulta evidente que no hay ya poblaciones modernas en Europa que desciendan de los cazadores-recolectores de Europa Occidental de forma exclusiva o muy dominante. Por otro lado queda claro que sólo dos poblaciones en Europa pueden modelarse como mezcla simple de cazadores-recolectores occidentales y granjeros tempranos: se trata de los vascos y de los sardos. Para ser más preciso, las poblaciones del sur de Francia y el norte de Iberia se aproximan bastante al modelo de mezcla vasco (más mezclado), mientras que los canarios, que sabemos que tienen mezcla norteafricana (guanche), se aproximan bastante al modelo sardo (muy próximo a los antiguos granjeros).

El resto de las poblaciones europeas no pueden modelarse como mezcla simple de estos dos componentes y requieren un tercero. Este tercer elemento es aproximado bastante bien por los cazadores-recolectores siberianos, que ejercen una influencia significativa sobre la afinidad genética de casi todos los europeos modernos.

Hay que decir que los cazadores-recolectores escandinavos ya tenían algo de esa influencia siberiana y que por lo tanto cabe pensar que esa influencia ya existía en Europa Oriental al final del Paleolítico. Lamentablemente aún no tenemos una buena secuencia de esa región con la que comparar, pero todo llegará. Otras lagunas son de momento Asia Occidental y África del Norte que seguramente contribuyeron al elemento neolítico sobre todo (pero en Iberia también probablemente al elemento paleolítico, lo que complica las cosas y añade cierta incertidumbre a las conclusiones).

En general, yo diría, basándome en este estudio crucial, que:

1. Los primeros agricultores europeos son una mezcla de cazadores-recolectores balcánicos y agricultores asiáticos, pero que éstos llevaban también con ellos un elemento para-africano ("Basal Eurasian") que muy posiblemente sea en parte genuinamente africano, aunque no se puede descartar también una aportación de elementos residuales paleo-árabes, que persistirían en la zona desde la migración "fuera de África".

2. La base de la formación de los europeos modernos es una mezcla variable de estos agricultores tempranos y cazadores-recolectores occidentales. Sin embargo muy pocas poblaciones aún permanecen muy próximas a esta mezcla inicial neolítica (sardos, vascos y en menor grado otras poblaciones del sudoeste europeo).

3. A esta base neolítica hay que añadir un elemento originario de Europa Oriental (lógicamente el elemento indoeuropeo del modelo Kurgán en la gran mayoría de los casos) que se expresa (a falta de una referencia directa) como mezcla aparente de cazador-recolector occidental y siberiano pero que seguramente sea sobre todo un origen más simple como cazador-recolector europeo oriental, aún por secuenciar directamente. Utilizando a los vascos como base, se puede estimar a grosso modo que los españoles tienen un 17% de este elemento euro-oriental, mientras que los estonios tendrían un 47%.

4. Existe un potencial elemento de confusión en el hecho de que la única secuencia paleolítica ibérica (La Braña) tenga ya un componente para-africano ("Basal Eurasian", en este caso casi seguramente aborigen norteafricano de raíz ateriense) lo que podría artificialmente incrementar el componente "granjero" en toda la región. Lamentablemente la mucho mejor preservada muestra de Lochsbour (Luxemburgo) es la única que se usa para la comparación principal. Cabe esperar que en el futuro se refine esta comparación.

5. Además hay un detalle muy interesante escondido en el material suplementario que es que los franceses parecen tener una descendencia más directa (segmentos más largos, menos divididos) respecto a Lochsbour, el representante estándar de los cazadores-recolectores, a pesar de que otras poblaciones del Báltico tienen más segmentos (pero más cortos, indicando un parentesco más lejano, aunque sea en mayor proporción). Esto parece reforzar la idea de que había una pluralidad de cazadores-recolectores en el Epipaleolítico europeo y que Lochsbour no representa lo bastante bien esa pluralidad.

En las últimas semanas han surgido nuevos estudios en la misma línea que, aunque menos completos que el de Lazaridis et al., confirman la estructura general y añaden algunos detalles: los granjeros neolíticos del Mediterráneo y Europa Central se aproximan mucho a los Sardos o quizá también a los Italianos peninsulares modernos, los granjeros neolíticos del Atlántico (Megalitismo), más mezclados con los aborígenes paleolíticos, se aproximan mucho a los vascos, gascones e íberos, la herencia de los cazadores-recolectores se conserva mejor por contra en Europa Nordeste pero no de una forma demasiado directa sino a través de poblaciones de raíz paleolítica de Europa Oriental.

Secuencias antiguas proyectadas sobre un Análisis de Componentes Principales de poblaciones modernas (Skoglund, Malström et al. 2014). Nótese que el método de proyección puede producir un efecto de distorsión muy marcado, al obligar a las secuencias proyectadas a adaptarse a un esquema que no es necesariamente el más adecuado a su idiosincrasia, esto es notable por ejemplo en la posición de MA-1 pero seguramente también afecta a los cazadores recolectores en algún grado.

Uno de los datos más interesantes de este estudio sueco es que por fin se aclara, al menos en parte qué es eso de "Basal Eurasian", concepto usado por Lazaridis 2013 para describir un origen parcialmente diferente de lo puramente eurasiático en los granjeros europeos tempranos (EEF). Es un elemento aparentemente africano que en la figura S7 se manifiesta como mezcla a partir de los antepasados de los Dinka (Sudán del Sur):

Es decir se trata de mezcla originaria de África Nordeste, lo que concuerda perfectamente con los orígenes del patrilinaje E1b-V13 discutido más arriba y fuertemente asociado al asentamiento Neolítico en Europa. (Nota: el hecho de que sólo se manifieste en dos ramas es por el límite pre-establecido al número de ejes de mezcla, en color naranja: debe existir también de forma más tenue en Gökheim y en Francia. Así mismo otro análisis en Lazaridis 2013 muestra que los cazadores-recolectores de La Braña tenían también algo de ascendencia "Basal Eurasian", es decir africana, aunque ésta probablemente llegara vía Marruecos de forma independiente).

Irónicamente algunos de los alelos probablemente asociados con la pigmentación más clara característica de Europa (pero no con los ojos azules, que son de origen paleolítico al parecer) fueron introducidos por esa misma gente en el Neolítico. Esto realmente desafía la linea de flotación de los prejuicios raciales clásicos, ya que nada es realmente como los racialistas (y a menudo racistas) de corte nordicista nos querían hacer creer: todos los europeos somos un poco africanos y además la pigmentación más tenue muy posiblemente llegó con los mismos ancestros que trajeron esa genética africana (aunque sufriera una selección posterior aún poco clara). 

Referencias:

Luis Aldamiz (Maju), El orígen de las vascas y otras europeas según la arqueogénetica. Publicado en Ama Ata en Septiembre 2013 (→ link). Incluye más detalles y la bibliografía referente a los gráficos en que se ilustra la evolución post-paleolítica en Alemania y el País Vasco.

Iosif Lazaridis, Nick Patterson, Alissa Mittnik, et al., Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. BioArxiv 2013 (preprint) → LINK [doi:10.1101/001552]

Pontus Skoglund, Helena Malström et al., Genomic Diversity and Admixture Differs for Stone-Age Scandinavian Foragers and Farmers. Science 2014. → LINK [doi:10.1126/science.1253448]

Evangelia Dasakali, A late Neolithic Iberian farmer exhibits genetic affinity to Neolithic Scandinavian farmers and a Bronze Age central European farmer. Paper IV of the greater collection Archaeological Genetics - Approaching Human History through DNA Analysis. Acta Universitatis Upsaliensis, 2014. → LINK [ISBN 978-91-554-8816-1]

World Haplogroups Maps, McDonald 2005 (→ link)

International Society Of Genetic Genalogy (ISOGG) (→ link)

PhyloTree (→ link)

Peter A. Underhill et al., The phylogenetic and geographic structure of Y-chromosome haplogroup R1a. EJHG 2014. → LINK [doi:10.1038/ejhg.2014.50] (v. aquí para mis observaciones, sobre todo respecto a la cronología probable de R1, el principal patrilinaje de Eurasia Occidental).

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